La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande une modification de la stratégie de dépistage prénatal de la trisomie 21. L'amniocentèse pratiquée chez les femmes enceintes à haut risque devrait ainsi être remplacée par deux examens : un prélèvement sanguin et une mesure de la clarté nucale.

Cette dernière est une technique échographique d'estimation du risque de trisomie 21. Quant au prélèvement sanguin, il devrait permettre de « doser des marqueurs maternels », explique la HAS. L'objectif est double : améliorer le taux de détection des anomalies génétiques chez l'enfant à naître, tout en réduisant au maximum le recours à l'amniocentèse, qui est « à l'origine de fausses couches et source d'anxiété pour les femmes ».

Aujourd'hui en France, une femme enceinte sur dix présente un risque de voir son enfant atteint de trisomie 21. Les deux examens recommandés par la HAS devraient être réalisés au cours du premier trimestre de grossesse, en y associant « une information claire, laissant si nécessaire aux parents un temps de réflexion ».

Source : Haute autorité de Santé, 6 juin 2007